定西肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在定西医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解定西定西是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在定西就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在定西主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在定西的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在定西的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往定西的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是肠癌患者，术后做的检测。最惊喜的是报告出来后，除了PDF，还有一个精简版的‘患者摘要’，用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论，效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助！我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息，促进医患高效沟通。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
你们解读医生的背景很强，电话里告诉我他是肿瘤学博士，对最新研究如数家珍。当我问到某个新兴靶点，他不仅知道，还分析了其在我这种癌症类型中的潜力和当前局限性，这种水平让我非常信服。
机构回复
谢谢您的肯定。我们的解读团队均由兼具深厚科研背景和临床知识的专家组成，致力于为您提供既前沿又审慎的专业分析。能解答您的深度疑问，我们也很欣慰。
术后复查选了它，价格比只做几个基因的贵，但想想复查一次不容易，干脆查个透彻。报告内容超级多，有用药，有临床实验推荐，还有复发监控建议。感觉这份报告能用很久，不是一次性的。
机构回复
您说得非常对，全面的基因信息在术后全程管理中都能持续提供参考价值。我们致力于让每一次检测的效益最大化。感谢您的高度评价，祝您复查顺利！
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
肝癌家属，检测流程挺顺畅。唯一小扣分是报告下载链接有时效（7天），我当时忙忘了下载，后来链接失效了，又找客服重新发了一次。虽然解决了，但觉得时效可以长点，或者有永久查看入口更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。设置时效是出于信息安全考虑，您的建议很好，我们会评估延长有效期或提供个人账户内永久查看的可行性。目前已可随时联系客服重新发送。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
术后复查选择这个套餐，看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是，报告出来后，他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版，是个带密码的PDF，密码通过短信单独发，这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的，我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递，正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
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临洮万核医学检测中心
甘肃省定西市临洮县洮阳镇临康路72号
